| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330868G>C | CA369641692 | CLCN1 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.774G>C c.538G>C (n.538G>C) c.464G>C c.542G>C n.251G>C n.1040G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1055G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330868G>A | CA258024 | CLCN1 | c.950G>A (p.Arg317Gln) c.774G>A c.538G>A (n.538G>A) c.464G>A c.542G>A n.251G>A n.1040G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |