| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330838T>C | CA341557 | CLCN1 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.744T>C c.508T>C (n.508T>C) c.434T>C c.512T>C n.221T>C n.1010T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) n.1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330838T= | CA1748888921 | CLCN1 | c.920T= (p.Phe307=) c.744T= c.508T= (n.508T=) c.434T= c.512T= n.221T= n.1010T= c.470T= (p.Phe157=) n.1025T= | dbSNP |