| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143342013T>A | CA341541 | CLCN1 | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1491T>A n.1607T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143342013T= | CA1748893941 | CLCN1 | c.1667T= (p.Ile556=) c.1491T= n.1607T= c.1691T= (p.Ile564=) c.413T= (p.Ile138=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1622T= | dbSNP |