| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330847C>T | CA341559 | CLCN1 | c.929C>T (p.Thr310Met) c.753C>T c.517C>T (n.517C>T) c.443C>T c.521C>T n.230C>T n.1019C>T c.479C>T (p.Thr160Met) n.1034C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330847C= | CA1748888925 | CLCN1 | c.929C= (p.Thr310=) c.753C= c.517C= (n.517C=) c.443C= c.521C= n.230C= n.1019C= c.479C= (p.Thr160=) n.1034C= | dbSNP |