| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143324442C>G | CA369687525 | CLCN1 | c.853+545C>G (n.853+545C>G) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.627C>G c.391C>G (n.391C>G) c.317C>G c.395C>G n.154+2594C>G n.893C>G c.403+2594C>G (n.403+2594C>G) n.908C>G | dbSNP |
| 7 | g.143324442C>T | CA341551 | CLCN1 | c.853+545C>T (n.853+545C>T) c.803C>T (p.Thr268Met) c.627C>T c.391C>T (n.391C>T) c.317C>T c.395C>T n.154+2594C>T n.893C>T c.403+2594C>T (n.403+2594C>T) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |