| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23873195dup | CA341810 | LAMA3 | c.151dup (p.Val51GlyfsTer4) c.4998+1534dup (n.4998+1534dup) c.1890+1534dup (n.1890+1534dup) c.5025+1534dup (n.5025+1534dup) c.5016+1534dup (n.5016+1534dup) c.5007+1534dup (n.5007+1534dup) c.4893+1534dup (n.4893+1534dup) c.2877+1534dup (n.2877+1534dup) c.567+1534dup (n.567+1534dup) n.5266+1534dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23873195G= | CA2290311033 | LAMA3 | c.151G= (p.Val51=) c.4998+1534G= (n.4998+1534G=) c.1890+1534G= (n.1890+1534G=) c.5025+1534G= (n.5025+1534G=) c.5016+1534G= (n.5016+1534G=) c.5007+1534G= (n.5007+1534G=) c.4893+1534G= (n.4893+1534G=) c.2877+1534G= (n.2877+1534G=) c.567+1534G= (n.567+1534G=) n.5266+1534G= | dbSNP dbSNP |