| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159917C>A | CA341645 | INS,INS-IGF2 | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.187+868G>T (n.187+868G>T) c.188-45G>T (n.188-45G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.246+868G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2159917C= | CA1948026012 | INS,INS-IGF2 | c.268G= (p.Gly90=) c.187+868G= (n.187+868G=) c.188-45G= (n.188-45G=) c.232G= (p.Gly78=) n.246+868G= | dbSNP |