| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159920G>A | CA341644 | INS,INS-IGF2 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.187+865C>T (n.187+865C>T) c.188-48C>T (n.188-48C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) n.246+865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159920G>C | CA379120903 | INS,INS-IGF2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.187+865C>G (n.187+865C>G) c.188-48C>G (n.188-48C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.246+865C>G | dbSNP |
| 11 | g.2159920G= | CA1948026024 | INS,INS-IGF2 | c.265C= (p.Arg89=) c.187+865C= (n.187+865C=) c.188-48C= (n.188-48C=) c.229C= (p.Arg77=) n.246+865C= | dbSNP |