| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44149810A>G | CA367401300 | GCK | c.*627T>C (n.*627T>C) c.629T>C (p.Met210Thr) n.1115T>C c.632T>C (p.Met211Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149810A>T | CA204367 | GCK | c.*627T>A (n.*627T>A) c.629T>A (p.Met210Lys) n.1115T>A c.632T>A (p.Met211Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) | ClinVar dbSNP |