Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17453151C>TCA340872ABCC8n.781G>A
n.1157G>A
n.1210G>A
n.2706G>A
n.2119G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1244G>A
n.2124G>A
n.1213G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.480G>A
n.1262G>A
n.1237G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1020G>A
n.1172G>A
n.1095G>A
c.1125G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.194G>A
c.426G>A
c.1008+7337G>A (n.1008+7337G>A)
c.1317G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.395G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.1175G>A
n.1207G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-973G>A (n.-973G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.1216G>A
ClinVar dbSNP
11g.17453151C=CA1955150566ABCC8n.781G=
n.1157G=
n.1210G=
n.2706G=
n.2119G=
c.1141G= (p.Glu381=)
n.1244G=
n.2124G=
n.1213G=
c.1144G= (p.Glu382=)
n.480G=
n.1262G=
n.1237G=
c.*849G= (n.*849G=)
c.1020G=
n.1172G=
n.1095G=
c.1125G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.194G=
c.426G=
c.1008+7337G= (n.1008+7337G=)
c.1317G=
c.1120G= (p.Glu374=)
c.395G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1042G= (p.Glu348=)
n.1175G=
n.1207G=
c.-374G= (n.-374G=)
c.-973G= (n.-973G=)
c.-594G= (n.-594G=)
n.1216G=
dbSNP
11g.17453151C>GCA379770632ABCC8n.781G>C
n.1157G>C
n.1210G>C
n.2706G>C
n.2119G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1244G>C
n.2124G>C
n.1213G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.480G>C
n.1262G>C
n.1237G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1020G>C
n.1172G>C
n.1095G>C
c.1125G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.194G>C
c.426G>C
c.1008+7337G>C (n.1008+7337G>C)
c.1317G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.395G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.1175G>C
n.1207G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-973G>C (n.-973G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.1216G>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched