| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461767A>C | CA340866 | ABCC8 | n.648+1671T>G n.651T>G n.707T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.738T>G n.712T>G n.568T>G n.756T>G n.734T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.517T>G n.669T>G n.592T>G c.622T>G c.811T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.516T>G (p.Pro172=) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.701T>G c.-880T>G (n.-880T>G) c.-2006T>G (n.-2006T>G) n.710T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461767A= | CA1955154552 | ABCC8 | n.648+1671T= n.651T= n.707T= c.638T= (p.Leu213=) n.738T= n.712T= n.568T= n.756T= n.734T= c.*343T= (n.*343T=) c.517T= n.669T= n.592T= c.622T= c.811T= c.617T= (p.Leu206=) c.516T= (p.Pro172=) c.536T= (p.Leu179=) n.701T= c.-880T= (n.-880T=) c.-2006T= (n.-2006T=) n.710T= | dbSNP |