Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17461778G>TCA341691ABCC8n.648+1660C>A
n.640C>A
n.696C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.727C>A
n.701C>A
n.557C>A
n.745C>A
n.723C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
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n.658C>A
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c.505C>A (p.Pro169Thr)
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n.690C>A
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c.-2017C>A (n.-2017C>A)
n.699C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17461778G>ACA5903810ABCC8n.648+1660C>T
n.640C>T
n.696C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
n.727C>T
n.701C>T
n.557C>T
n.745C>T
n.723C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.506C>T
n.658C>T
n.581C>T
c.611C>T
c.800C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.525C>T (p.Asp175=)
n.690C>T
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-2017C>T (n.-2017C>T)
n.699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched