| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461778G>T | CA341691 | ABCC8 | n.648+1660C>A n.640C>A n.696C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) n.727C>A n.701C>A n.557C>A n.745C>A n.723C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.506C>A n.658C>A n.581C>A c.611C>A c.800C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.690C>A c.-891C>A (n.-891C>A) c.-2017C>A (n.-2017C>A) n.699C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461778G>A | CA5903810 | ABCC8 | n.648+1660C>T n.640C>T n.696C>T c.627C>T (p.Asp209=) n.727C>T n.701C>T n.557C>T n.745C>T n.723C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.506C>T n.658C>T n.581C>T c.611C>T c.800C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.525C>T (p.Asp175=) n.690C>T c.-891C>T (n.-891C>T) c.-2017C>T (n.-2017C>T) n.699C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461778G= | CA1955154556 | ABCC8 | n.648+1660C= n.640C= n.696C= c.627C= (p.Asp209=) n.727C= n.701C= n.557C= n.745C= n.723C= c.*332C= (n.*332C=) c.506C= n.658C= n.581C= c.611C= c.800C= c.606C= (p.Asp202=) c.505C= (p.Pro169=) c.525C= (p.Asp175=) n.690C= c.-891C= (n.-891C=) c.-2017C= (n.-2017C=) n.699C= | dbSNP |