| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17470119A>C | CA213451 | ABCC8 | n.463T>G n.407T>G n.295T>G c.394T>G (p.Phe132Val) n.494T>G n.468T>G n.324T>G n.512T>G n.490T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.294T>G c.273T>G n.425T>G n.348T>G c.378T>G c.387T>G c.290+4767T>G (n.290+4767T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.457T>G c.-1124T>G (n.-1124T>G) c.-2250T>G (n.-2250T>G) n.466T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17470119A>G | CA120110 | ABCC8 | n.463T>C n.407T>C n.295T>C c.394T>C (p.Phe132Leu) n.494T>C n.468T>C n.324T>C n.512T>C n.490T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.294T>C c.273T>C n.425T>C n.348T>C c.378T>C c.387T>C c.290+4767T>C (n.290+4767T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.457T>C c.-1124T>C (n.-1124T>C) c.-2250T>C (n.-2250T>C) n.466T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17470119A= | CA1955158508 | ABCC8 | n.463T= n.407T= n.295T= c.394T= (p.Phe132=) n.494T= n.468T= n.324T= n.512T= n.490T= c.*99T= (n.*99T=) n.294T= c.273T= n.425T= n.348T= c.378T= c.387T= c.290+4767T= (n.290+4767T=) c.292T= (p.Phe98=) n.457T= c.-1124T= (n.-1124T=) c.-2250T= (n.-2250T=) n.466T= | dbSNP |