| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17474961T>C | CA340870 | ABCC8 | n.284A>G n.228A>G n.116A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.315A>G n.289A>G n.145A>G n.333A>G n.311A>G c.148+1668A>G (n.148+1668A>G) n.115A>G c.94A>G n.246A>G n.169A>G c.199A>G c.208A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.278A>G c.-1303A>G (n.-1303A>G) c.-2429A>G (n.-2429A>G) n.287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17474961T= | CA1955160629 | ABCC8 | n.284A= n.228A= n.116A= c.215A= (p.Asn72=) n.315A= n.289A= n.145A= n.333A= n.311A= c.148+1668A= (n.148+1668A=) n.115A= c.94A= n.246A= n.169A= c.199A= c.208A= c.113A= (p.Asn38=) n.278A= c.-1303A= (n.-1303A=) c.-2429A= (n.-2429A=) n.287A= | dbSNP |