| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387935C>G | CA340811 | KCNJ11 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-16-89G>C (n.-16-89G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-17+83G>C (n.-17+83G>C) c.174G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387935C>T | CA340809 | KCNJ11 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-16-89G>A (n.-16-89G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-17+83G>A (n.-17+83G>A) c.174G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |