| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387943C>T | CA214108 | KCNJ11 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-16-97G>A (n.-16-97G>A) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.-17+75G>A (n.-17+75G>A) c.166G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387943C>A | CA379776349 | KCNJ11 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-16-97G>T (n.-16-97G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-17+75G>T (n.-17+75G>T) c.166G>T n.307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387943C>G | CA340803 | KCNJ11 | c.-80G>C (n.-80G>C) c.-16-97G>C (n.-16-97G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-17+75G>C (n.-17+75G>C) c.166G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP |