| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26460203C>G | CA1562680 | OTOF | c.5816G>C (p.Arg1939Pro) c.3512+444G>C (n.3512+444G>C) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.3746G>C (p.Arg1249Pro) c.5813+444G>C (n.5813+444G>C) c.5798+444G>C (n.5798+444G>C) c.5858+444G>C (n.5858+444G>C) c.5756G>C (p.Arg1919Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460203C>T | CA212844 | OTOF | c.5816G>A (p.Arg1939Gln) c.3512+444G>A (n.3512+444G>A) c.3575G>A (p.Arg1192Gln) c.3515G>A (p.Arg1172Gln) c.3746G>A (p.Arg1249Gln) c.5813+444G>A (n.5813+444G>A) c.5798+444G>A (n.5798+444G>A) c.5858+444G>A (n.5858+444G>A) c.5756G>A (p.Arg1919Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460203C>A | CA346128107 | OTOF | c.5816G>T (p.Arg1939Leu) c.3512+444G>T (n.3512+444G>T) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.3746G>T (p.Arg1249Leu) c.5813+444G>T (n.5813+444G>T) c.5798+444G>T (n.5798+444G>T) c.5858+444G>T (n.5858+444G>T) c.5756G>T (p.Arg1919Leu) | dbSNP |
| 2 | g.26460203C= | CA1239824171 | OTOF | c.5816G= (p.Arg1939=) c.3512+444G= (n.3512+444G=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.3746G= (p.Arg1249=) c.5813+444G= (n.5813+444G=) c.5798+444G= (n.5798+444G=) c.5858+444G= (n.5858+444G=) c.5756G= (p.Arg1919=) | dbSNP |