| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26460851C>T | CA342579 | OTOF | c.5712+1G>A (n.5712+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.3471+1G>A (n.3471+1G>A) c.3642+1G>A (n.3642+1G>A) c.5697+1G>A (n.5697+1G>A) c.5757+1G>A (n.5757+1G>A) c.5652+1G>A (n.5652+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460851C>G | CA346129249 | OTOF | c.5712+1G>C (n.5712+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.3471+1G>C (n.3471+1G>C) c.3642+1G>C (n.3642+1G>C) c.5697+1G>C (n.5697+1G>C) c.5757+1G>C (n.5757+1G>C) c.5652+1G>C (n.5652+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26460851C= | CA1239824771 | OTOF | c.5712+1G= (n.5712+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.3471+1G= (n.3471+1G=) c.3642+1G= (n.3642+1G=) c.5697+1G= (n.5697+1G=) c.5757+1G= (n.5757+1G=) c.5652+1G= (n.5652+1G=) | dbSNP |