| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26466712A>C | CA342572 | OTOF | c.4500+2T>G (n.4500+2T>G) c.2199+2T>G (n.2199+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2430+2T>G (n.2430+2T>G) c.4485+2T>G (n.4485+2T>G) c.4545+2T>G (n.4545+2T>G) c.4440+2T>G (n.4440+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26466712A= | CA1239817516 | OTOF | c.4500+2T= (n.4500+2T=) c.2199+2T= (n.2199+2T=) c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.2430+2T= (n.2430+2T=) c.4485+2T= (n.4485+2T=) c.4545+2T= (n.4545+2T=) c.4440+2T= (n.4440+2T=) | dbSNP |