| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26475913C>T | CA342568 | OTOF | c.2991+1G>A (n.2991+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26475913C= | CA1239827655 | OTOF | c.2991+1G= (n.2991+1G=) c.750+1G= (n.750+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.3036+1G= (n.3036+1G=) | dbSNP |
| 2 | g.26475913C>G | CA346112333 | OTOF | c.2991+1G>C (n.2991+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.3036+1G>C (n.3036+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |