ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.101348553G>A
CA342010
TIMM8A
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.23C>T
n.197C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.101348553G=
CA2448281456
TIMM8A
c.112C= (p.Gln38=)
n.23C=
n.197C=
dbSNP
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