| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989770C>T | CA253242 | TWNK | c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.185C>T c.34-5C>T c.331C>T n.213C>T n.191C>T n.256C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.2141C>T n.1544C>T n.1482C>T n.2038C>T n.198C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989770C= | CA1932021736 | TWNK | c.1370C= (p.Thr457=) n.185C= c.34-5C= c.331C= n.213C= n.191C= n.256C= c.8C= (p.Thr3=) n.2141C= n.1544C= n.1482C= n.2038C= n.198C= n.1976C= | dbSNP |