| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989165A>G | CA116968 | TWNK | c.955A>G (p.Lys319Glu) n.59-479A>G n.87-479A>G n.65-479A>G n.192-541A>G c.-119-479A>G (n.-119-479A>G) c.-57-541A>G (n.-57-541A>G) n.1788A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.1129A>G n.1623A>G n.72-479A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989165A>C | CA212963126 | TWNK | c.955A>C (p.Lys319Gln) n.59-479A>C n.87-479A>C n.65-479A>C n.192-541A>C c.-119-479A>C (n.-119-479A>C) c.-57-541A>C (n.-57-541A>C) n.1788A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.1129A>C n.1623A>C n.72-479A>C | dbSNP |
| 10 | g.100989165A= | CA1932020151 | TWNK | c.955A= (p.Lys319=) n.59-479A= n.87-479A= n.65-479A= n.192-541A= c.-119-479A= (n.-119-479A=) c.-57-541A= (n.-57-541A=) n.1788A= c.-346A= (n.-346A=) n.1129A= n.1623A= n.72-479A= | dbSNP |