| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989162G>A | CA342356 | TWNK | c.952G>A (p.Ala318Thr) n.59-482G>A n.87-482G>A n.65-482G>A n.192-544G>A c.-119-482G>A (n.-119-482G>A) c.-57-544G>A (n.-57-544G>A) n.1785G>A c.-349G>A (n.-349G>A) n.1126G>A n.1620G>A n.72-482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989162G= | CA1932020136 | TWNK | c.952G= (p.Ala318=) n.59-482G= n.87-482G= n.65-482G= n.192-544G= c.-119-482G= (n.-119-482G=) c.-57-544G= (n.-57-544G=) n.1785G= c.-349G= (n.-349G=) n.1126G= n.1620G= n.72-482G= | dbSNP |