| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989687C>T | CA342354 | TWNK | c.1287C>T (p.Ala429=) n.102C>T c.33+11C>T c.267-19C>T n.130C>T n.108C>T n.192-19C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.-57-19C>T (n.-57-19C>T) n.2077-19C>T n.1461C>T n.1418-19C>T n.1955C>T n.115C>T n.1912-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989687C= | CA1932021529 | TWNK | c.1287C= (p.Ala429=) n.102C= c.33+11C= c.267-19C= n.130C= n.108C= n.192-19C= c.-76C= (n.-76C=) c.-57-19C= (n.-57-19C=) n.2077-19C= n.1461C= n.1418-19C= n.1955C= n.115C= n.1912-19C= | dbSNP |