| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100990474A>G | CA324445 | TWNK | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.338A>G c.182A>G c.484A>G n.344A>G n.409A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2294A>G n.1697A>G n.1635A>G n.2191A>G n.351A>G n.2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100990474A= | CA1932022863 | TWNK | c.1523A= (p.Tyr508=) n.338A= c.182A= c.484A= n.344A= n.409A= c.161A= (p.Tyr54=) n.2294A= n.1697A= n.1635A= n.2191A= n.351A= n.2129A= | dbSNP |