| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41985090A>T | CA346000 | ATP1A3 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.134T>A c.854T>A (p.Ile285Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41985090A>G | CA341234 | ATP1A3 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.134T>C c.854T>C (p.Ile285Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41985090A= | CA2336728025 | ATP1A3 | c.860T= (p.Ile287=) c.821T= (p.Ile274=) c.731T= (p.Ile244=) n.134T= c.854T= (p.Ile285=) | dbSNP |