| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193642846G>T | CA342176 | OPA1 | c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) c.1080-527G>T c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.*1146+1G>T (n.*1146+1G>T) c.725+1G>T c.693+1G>T (n.693+1G>T) c.1034+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.128+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) n.261+1G>T n.551+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) n.1459+1G>T n.1294+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642846G>A | CA355788959 | OPA1 | c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) c.1080-527G>A c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.*1146+1G>A (n.*1146+1G>A) c.725+1G>A c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.1034+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.128+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) n.261+1G>A n.551+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) n.1459+1G>A n.1294+1G>A | ClinVar dbSNP |