| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45553777C>T | CA340206 | OPA3 | c.143-24321G>A (n.143-24321G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-17-24321G>A (n.-17-24321G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45553777C= | CA2338489798 | OPA3 | c.143-24321G= (n.143-24321G=) c.277G= (p.Gly93=) c.118G= (p.Gly40=) c.-17-24321G= (n.-17-24321G=) | dbSNP |