| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45553912C>G | CA340205 | OPA3 | c.143-24456G>C (n.143-24456G>C) c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.-17-1G>C (n.-17-1G>C) c.-17-24456G>C (n.-17-24456G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45553912C>T | CA406371461 | OPA3 | c.143-24456G>A (n.143-24456G>A) c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.-17-1G>A (n.-17-1G>A) c.-17-24456G>A (n.-17-24456G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.45553912C= | CA2338489875 | OPA3 | c.143-24456G= (n.143-24456G=) c.143-1G= (n.143-1G=) c.-17-1G= (n.-17-1G=) c.-17-24456G= (n.-17-24456G=) | dbSNP |