| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136126C>T | CA340575 | FLNB | n.243C>T n.6861C>T c.4912C>T (p.Arg1638Ter) c.*3444C>T (n.*3444C>T) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) n.1159C>T c.4312C>T (p.Arg1438Ter) n.5057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58136126C>G | CA2468870 | FLNB | n.243C>G n.6861C>G c.4912C>G (p.Arg1638Gly) c.*3444C>G (n.*3444C>G) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) n.1159C>G c.4312C>G (p.Arg1438Gly) n.5057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |