| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58145995G>A | CA341859 | FLNB | n.852G>A c.5380G>A (p.Gly1794Arg) n.1598G>A n.1811G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.5521G>A (p.Gly1841Arg) c.5500G>A (p.Gly1834Arg) c.5428G>A (p.Gly1810Arg) c.5467G>A (p.Gly1823Arg) n.1768G>A c.5593G>A (p.Gly1865Arg) c.4921G>A (p.Gly1641Arg) c.5560G>A (p.Gly1854Arg) n.5738G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58145995G= | CA1367516836 | FLNB | n.852G= c.5380G= (p.Gly1794=) n.1598G= n.1811G= c.*4053G= (n.*4053G=) c.5521G= (p.Gly1841=) c.5500G= (p.Gly1834=) c.5428G= (p.Gly1810=) c.5467G= (p.Gly1823=) n.1768G= c.5593G= (p.Gly1865=) c.4921G= (p.Gly1641=) c.5560G= (p.Gly1854=) n.5738G= | dbSNP |