| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136063G>A | CA130017 | FLNB | n.180G>A n.6798G>A c.4849G>A (p.Gly1617Arg) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.4756G>A (p.Gly1586Arg) n.1096G>A c.4249G>A (p.Gly1417Arg) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136063G= | CA1367512471 | FLNB | n.180G= n.6798G= c.4849G= (p.Gly1617=) c.*3381G= (n.*3381G=) c.4756G= (p.Gly1586=) n.1096G= c.4249G= (p.Gly1417=) n.4994G= | dbSNP |