| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58136142G>A | CA343268 | FLNB | n.259G>A n.6877G>A c.4928G>A (p.Gly1643Asp) c.*3460G>A (n.*3460G>A) c.4835G>A (p.Gly1612Asp) n.1175G>A c.4328G>A (p.Gly1443Asp) n.5073G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58136142G= | CA1367512515 | FLNB | n.259G= n.6877G= c.4928G= (p.Gly1643=) c.*3460G= (n.*3460G=) c.4835G= (p.Gly1612=) n.1175G= c.4328G= (p.Gly1443=) n.5073G= | dbSNP |