| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58138347G>T | CA341851 | FLNB | n.351G>T n.6969G>T c.5020G>T (p.Ala1674Ser) c.*3552G>T (n.*3552G>T) c.4927G>T (p.Ala1643Ser) n.1267G>T c.4420G>T (p.Ala1474Ser) n.5165G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58138347G>A | CA353352755 | FLNB | n.351G>A n.6969G>A c.5020G>A (p.Ala1674Thr) c.*3552G>A (n.*3552G>A) c.4927G>A (p.Ala1643Thr) n.1267G>A c.4420G>A (p.Ala1474Thr) n.5165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.58138347G= | CA1367513497 | FLNB | n.351G= n.6969G= c.5020G= (p.Ala1674=) c.*3552G= (n.*3552G=) c.4927G= (p.Ala1643=) n.1267G= c.4420G= (p.Ala1474=) n.5165G= | dbSNP |