Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.119025215C>T | CA219278 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>A n.2298G>A n.1671G>A n.1382G>A n.3775G>A n.1966G>A n.2937G>A n.1403G>A n.1235G>A n.1368G>A n.1571G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1335G>A n.1589G>A n.1857G>A n.1197G>A n.1881G>A n.1327G>A n.787G>A n.1249G>A n.5117G>A c.*166C>T (n.*166C>T) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.119025215C= | CA2003748396 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G= n.2298G= n.1671G= n.1382G= n.3775G= n.1966G= n.2937G= n.1403G= n.1235G= n.1368G= n.1571G= c.1099G= (p.Ala367=) c.1165G= (p.Ala389=) n.1335G= n.1589G= n.1857G= n.1197G= n.1881G= n.1327G= n.787G= n.1249G= n.5117G= c.*166C= (n.*166C=) c.880G= (p.Ala294=) | dbSNP |
11 | g.119025215C>G | CA382895394 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1309G>C n.2298G>C n.1671G>C n.1382G>C n.3775G>C n.1966G>C n.2937G>C n.1403G>C n.1235G>C n.1368G>C n.1571G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1335G>C n.1589G>C n.1857G>C n.1197G>C n.1881G>C n.1327G>C n.787G>C n.1249G>C n.5117G>C c.*166C>G (n.*166C>G) c.880G>C (p.Ala294Pro) | ClinVar dbSNP |