| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119025299C>A | CA284849 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G>T n.2214G>T n.1587G>T n.1298G>T n.3691G>T n.1882G>T n.2853G>T n.1319G>T n.1151G>T n.1284G>T n.1487G>T c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1251G>T n.1505G>T n.1773G>T n.1113G>T n.1797G>T n.1243G>T n.703G>T n.1165G>T n.5033G>T c.*250C>A (n.*250C>A) c.796G>T (p.Gly266Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119025299C= | CA2003748448 | SLC37A4,TRAPPC4 | n.1225G= n.2214G= n.1587G= n.1298G= n.3691G= n.1882G= n.2853G= n.1319G= n.1151G= n.1284G= n.1487G= c.1015G= (p.Gly339=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1251G= n.1505G= n.1773G= n.1113G= n.1797G= n.1243G= n.703G= n.1165G= n.5033G= c.*250C= (n.*250C=) c.796G= (p.Gly266=) | dbSNP |