| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119028223A>G | CA219309 | SLC37A4 | n.581T>C n.505T>C n.1620T>C n.655T>C n.589T>C n.588T>C n.757T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.352T>C n.775T>C n.1109T>C n.647T>C n.812T>C n.344-351T>C n.579T>C n.370T>C n.501T>C n.2641T>C c.133T>C (p.Trp45Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119028223A= | CA2003749957 | SLC37A4 | n.581T= n.505T= n.1620T= n.655T= n.589T= n.588T= n.757T= c.352T= (p.Trp118=) n.352T= n.775T= n.1109T= n.647T= n.812T= n.344-351T= n.579T= n.370T= n.501T= n.2641T= c.133T= (p.Trp45=) | dbSNP |