| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166277237C>G | CA341936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.1622G>C n.1019C>G c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2934G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166277237C>T | CA349077944 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.1622G>A n.1019C>T c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2934G>A | dbSNP |
| 2 | g.166277237C>A | CA1944233 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.1622G>T n.1019C>A c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2934G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166277237C= | CA1304965311 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2620G= (p.Ala874=) c.2587G= (p.Ala863=) c.277G= (p.Ala93=) c.1622G= n.1019C= c.2233G= (p.Ala745=) c.1876G= (p.Ala626=) n.2934G= | dbSNP |