| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45766866C>T | CA340799 | SIX5 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.587-755G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.16-904G>A (n.16-904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45766866C= | CA2338594515 | SIX5 | c.1093G= (p.Gly365=) c.587-755G= c.*281G= (n.*281G=) c.16-904G= (n.16-904G=) | dbSNP |
| 19 | g.45766866C>A | CA406419555 | SIX5 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.587-755G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.16-904G>T (n.16-904G>T) | dbSNP gnomAD v4 |