| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45767073C>T | CA340797 | SIX5 | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.587-962G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.16-1111G>A (n.16-1111G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45767073C= | CA2338594639 | SIX5 | c.886G= (p.Ala296=) c.587-962G= c.*74G= (n.*74G=) c.16-1111G= (n.16-1111G=) | dbSNP |