| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45768373C>T | CA340795 | DM1-AS,SIX5 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.255G>A c.131-261G>A (n.131-261G>A) c.15+457G>A (n.15+457G>A) n.336+242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45768373C= | CA2338595606 | DM1-AS,SIX5 | c.472G= (p.Ala158=) c.255G= c.131-261G= (n.131-261G=) c.15+457G= (n.15+457G=) n.336+242C= | dbSNP |