| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648862G>C | CA389910545 | SIX1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.249-2285C>G c.42-2285C>G (n.42-2285C>G) n.1198-2285C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648862G>A | CA340772 | SIX1 | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.249-2285C>T c.42-2285C>T (n.42-2285C>T) n.1198-2285C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60648862G= | CA2140880131 | SIX1 | c.328C= (p.Arg110=) n.249-2285C= c.42-2285C= (n.42-2285C=) n.1198-2285C= | dbSNP |