| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50748601T>C | CA14080131 | SPPL2A | c.360+87A>G (n.360+87A>G) n.535+87A>G c.234+87A>G (n.234+87A>G) n.536+87A>G c.414+87A>G (n.414+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50748601T>G | CA2176544265 | SPPL2A | c.360+87A>C (n.360+87A>C) n.535+87A>C c.234+87A>C (n.234+87A>C) n.536+87A>C c.414+87A>C (n.414+87A>C) | dbSNP |