| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50748601T>C | CA14080131 | SPPL2A | c.360+87A>G (n.360+87A>G) n.535+87A>G c.234+87A>G (n.234+87A>G) n.536+87A>G c.414+87A>G (n.414+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50748601T>G | CA2176544265 | SPPL2A | c.360+87A>C (n.360+87A>C) n.535+87A>C c.234+87A>C (n.234+87A>C) n.536+87A>C c.414+87A>C (n.414+87A>C) | dbSNP |
| 15 | g.50748601T= | CA2176544266 | SPPL2A | c.360+87A= (n.360+87A=) n.535+87A= c.234+87A= (n.234+87A=) n.536+87A= c.414+87A= (n.414+87A=) | dbSNP |
| 15 | g.50748601T>A | CA969716640 | SPPL2A | c.360+87A>T (n.360+87A>T) n.535+87A>T c.234+87A>T (n.234+87A>T) n.536+87A>T c.414+87A>T (n.414+87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |