| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.47389170G>T | CA713314446 | SEMA6D | c.-238-23223G>T (n.-238-23223G>T) c.-322-23223G>T (n.-322-23223G>T) c.-206-23223G>T (n.-206-23223G>T) c.-158-81304G>T (n.-158-81304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.47389170G>A | CA16505388 | SEMA6D | c.-238-23223G>A (n.-238-23223G>A) c.-322-23223G>A (n.-322-23223G>A) c.-206-23223G>A (n.-206-23223G>A) c.-158-81304G>A (n.-158-81304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.47389170G= | CA2175019054 | SEMA6D | c.-238-23223G= (n.-238-23223G=) c.-322-23223G= (n.-322-23223G=) c.-206-23223G= (n.-206-23223G=) c.-158-81304G= (n.-158-81304G=) | dbSNP |