| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065548C>A | CA259197 | SMAD4 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.2453C>A n.1532C>A n.1189C>A n.332C>A n.1295C>A n.2563C>A c.793C>A (p.Arg265Ser) n.3082C>A c.955+5632C>A (n.955+5632C>A) c.281C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065548C>T | CA128095 | SMAD4 | c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.2453C>T n.1532C>T n.1189C>T n.332C>T n.1295C>T n.2563C>T c.793C>T (p.Arg265Cys) n.3082C>T c.955+5632C>T (n.955+5632C>T) c.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065548C>G | CA128092 | SMAD4 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.2453C>G n.1532C>G n.1189C>G n.332C>G n.1295C>G n.2563C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.3082C>G c.955+5632C>G (n.955+5632C>G) c.281C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |