| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156137756C>G | CA342826007 | LMNA | c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) n.943C>G c.1608+524C>G (n.1608+524C>G) c.1698+13C>G (n.1698+13C>G) n.43+13C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2170C>G c.*1048+13C>G (n.*1048+13C>G) c.*1497+13C>G (n.*1497+13C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.1404C>G c.*1498+13C>G (n.*1498+13C>G) c.*1169+13C>G (n.*1169+13C>G) c.*709+13C>G (n.*709+13C>G) n.2570C>G c.*801+13C>G (n.*801+13C>G) n.2507C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1362+13C>G (n.1362+13C>G) c.1401+13C>G (n.1401+13C>G) n.1180C>G n.282+13C>G c.486+524C>G (n.486+524C>G) c.1074+13C>G (n.1074+13C>G) n.1987+13C>G n.1985+13C>G | dbSNP |
| 1 | g.156137756C>T | CA017701 | LMNA | c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) n.943C>T c.1608+524C>T (n.1608+524C>T) c.1698+13C>T (n.1698+13C>T) n.43+13C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2170C>T c.*1048+13C>T (n.*1048+13C>T) c.*1497+13C>T (n.*1497+13C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.1404C>T c.*1498+13C>T (n.*1498+13C>T) c.*1169+13C>T (n.*1169+13C>T) c.*709+13C>T (n.*709+13C>T) n.2570C>T c.*801+13C>T (n.*801+13C>T) n.2507C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1468C>T (p.Arg490Cys) c.1362+13C>T (n.1362+13C>T) c.1401+13C>T (n.1401+13C>T) n.1180C>T n.282+13C>T c.486+524C>T (n.486+524C>T) c.1074+13C>T (n.1074+13C>T) n.1987+13C>T n.1985+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156137756C>A | CA017694 | LMNA | c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) n.943C>A c.1608+524C>A (n.1608+524C>A) c.1698+13C>A (n.1698+13C>A) n.43+13C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2170C>A c.*1048+13C>A (n.*1048+13C>A) c.*1497+13C>A (n.*1497+13C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.1404C>A c.*1498+13C>A (n.*1498+13C>A) c.*1169+13C>A (n.*1169+13C>A) c.*709+13C>A (n.*709+13C>A) n.2570C>A c.*801+13C>A (n.*801+13C>A) n.2507C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1468C>A (p.Arg490Ser) c.1362+13C>A (n.1362+13C>A) c.1401+13C>A (n.1401+13C>A) n.1180C>A n.282+13C>A c.486+524C>A (n.486+524C>A) c.1074+13C>A (n.1074+13C>A) n.1987+13C>A n.1985+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |