| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149006955G>A | CA342388 | SH3TC2 | c.4454C>T c.3601C>T (p.Gln1201Ter) c.*4658C>T (n.*4658C>T) c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.3123C>T (n.3123C>T) n.157C>T c.2651C>T c.3580C>T (p.Gln1194Ter) n.263C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149006955G= | CA1590303361 | SH3TC2 | c.4454C= c.3601C= (p.Gln1201=) c.*4658C= (n.*4658C=) c.*2989C= (n.*2989C=) c.187C= (p.Gln63=) c.3123C= (n.3123C=) n.157C= c.2651C= c.3580C= (p.Gln1194=) n.263C= | dbSNP |