| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149026903A>C | CA339988 | SH3TC2 | c.2725T>G c.2829T>G (p.Tyr943Ter) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.2359T>G (n.2359T>G) c.1879T>G c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.2808T>G (p.Tyr936Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149026903A= | CA1590312210 | SH3TC2 | c.2725T= c.2829T= (p.Tyr943=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.*2217T= (n.*2217T=) c.2359T= (n.2359T=) c.1879T= c.*2609T= (n.*2609T=) c.2808T= (p.Tyr936=) | dbSNP |