| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027750A>G | CA342374 | SH3TC2 | c.1878T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1032T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027750A>T | CA361667329 | SH3TC2 | c.1878T>A c.1982T>A (p.Leu661His) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1032T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1961T>A (p.Leu654His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027750A= | CA1590312588 | SH3TC2 | c.1878T= c.1982T= (p.Leu661=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1492T= (n.*1492T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1032T= c.*1762T= (n.*1762T=) c.1961T= (p.Leu654=) | dbSNP |